Hội chứng rối loạn sinh tủy - Myelodysplastic Syndrome - MDS

Đại cương

Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic Syndrome - MDS) là bệnh thuộc nhóm các rối loạn do các tế bào máu hình thành không bình thường hoặc không hoạt động gây ra. Hội chứng rối loạn sinh tủy xuất hiện khi tủy xương (nơi sản sinh ra tế bào máu) gặp bất ổn thường là bất ổn về nhiễm sắc thể. Hay gặp nhất là mất đoạn hoặc mất toàn bộ nhiễm sắc thể số 5 hoặc 7, ít gặp hơn là mất đoạn các nhiễm sắc thể số 9, 11, 12, 13, 17 hoặc 20. Biểu hiện của bệnh là sự rối loạn quá trình biệt hóa và tăng sinh của các dòng tế bào máu gây nên tình trạng tạo máu không hiệu quả dẫn đến làm giảm 1, 2 hay 3 dòng tế bào trong máu ngoại vi kết hợp với những rối loạn hình thái và chức năng của 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và mẫu tiểu cầu trong tủy xương. Là bệnh nguy hiểm, dai dẳng và thường kết thúc bằng một lơ xê mi cấp nên còn gọi là tiền lơ xê mi (pre-leukemia).Là bệnh khó điều trị, bệnh có thể gây tử vong cho người bệnh do các biến chứng như: nhiễm trùng, xuất huyết, ứ sắt do truyền máu nhiều lần gây suy chức năng các cơ quan hoặc do chuyển thành bệnh bạch cầu cấp.

Phân loại

Hội chứng rối loạn sinh tủy thường được phân làm 4 loại như sau:

Đa hồng cầu nguyên phát: loại rối loạn này xảy ra khi tủy xương sản sinh quá nhiều tế bào máu, đặc biệt là các tế bào hồng cầu. Hơn 95% người bị đa hồng cầu nguyên phát mang đột biến gen JAK2V617F trong máu.

Tăng tiểu cầu thiết yếu: xảy ra khi cơ thể sản xuất quá nhiều tế bào tiểu cầu, làm máu bị vón cục. Cục máu đông có thể làm nghẽn mạch máu dẫn đến cơn đau tim hoặc đột quỵ.

Chứng xơ cứng tủy: xảy ra khi tủy xương sản sinh quá nhiều collagen hoặc mô xơ trong tủy xương làm giảm khả năng sản xuất các tế bào máu của tủy.

Bệnh bạch cầu mạn tính dòng tủy (CML): là một loại ung thư tủy xương, sản sinh ra bạch cầu hạt bất thường.

Nguyên nhân

Hội chứng rối loạn sinh tủy xảy ra khi có sự phá vỡ trật tự sản sinh các tế bào máu. Thường do các tế bào máu chưa phát triển bình thường và bị khiếm khuyết. Thay vì phát triển bình thường, tế bào máu có thể chết ở trong tủy xương hoặc ngay sau khi đi vào dòng máu. Theo thời gian, số lượng các tế bào khiếm khuyết bắt đầu vượt trội hơn so với các tế bào máu khỏe mạnh gây ra một số vấn đề như thiếu máu, nhiễm khuẩn và xuất huyết. Bệnh thường do di truyền hoặc do môi trường sống sinh hoạt bị phơi nhiễm với các loại hóa chất.

Yếu tố di truyền: Thường gặp ở những người mắc bệnh rối loạn sinh tủy có một nhiễm sắc thể bất thường rút ngắn được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia.

Yếu tố môi trường: Thường gặp ở những người phơi nhiễm với các bức xạ, phóng xạ, hệ thống dây điện hoặc hóa chất. Trường hợp này còn được gọi là hội chứng rối loạn sinh tủy thứ phát – và thường khó điều trị.

Bên cạnh đó một số trường hợp rối loạn sinh tủy không rõ nguyên nhân còn gọi là hội chứng rối loạn sinh tủy Denovo.

Triệu chứng

Ở giai đoạn đầu, hội chứng rối loạn sinh tủy thường ít khi có dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ ràng.

Tuy nhiên, sau một khoảng thời gian, hội chứng rối loạn sinh tủy có thể khiến người bệnh có một số những triệu chứng như: Người mệt mỏi, xa xanh xao, nhợt nhạt (thường do thiếu máu không rõ nguyên nhân), xuất huyết (dưới da, niêm mạc, hoặc nội tạng), hội chứng nhiễm khuẩn đường hô hấp, tiêu hóa, sinh dục, tiết niệu, người bệnh có thể thấy khó thở, siêu âm thấy gan to, lách to, biểu hiện đau bụng. Một số trường hợp có thâm nhiễm ngoài da thường gặp ở bệnh nhân có tăng bạch cầu monocyte.

Các triệu chứng trên có thể xuất hiện đơn độc hoặc phối hợp nhau, các hội chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết, gan lách to gặp với tỷ lệ thấp hơn hội chứng thiếu máu.

Ai có nguy cơ mắc bệnh rối loạn sinh tủy?

Theo các nhà khoa học thì một số đối tượng sau sẽ có nguy cơ mắc bệnh rối loạn sinh tủy nhiều hơn đó là:

Nam giới trên 60 tuổi

Những người điều trị bằng hóa trị, xạ trị

Người thường xuyên hút thuốc lá, hoặc ngửi mùi thuốc lá

Người bị phơi nhiễm với thuốc trừ sâu và các hóa chất công nghiệp như benzene, kim loại nặng, thủy ngân.

Chẩn đoán

Để xác định hội chứng rối loạn sinh tủy cần kết hợp kết quả khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng. Kết luận chỉ được đưa ra sau khi đã nghiên cứu cẩn thận và xác định được đầy đủ tiêu bản máu ngoại vi, tủy xương và sinh thiết tủy.

Điều trị:

Hiện nay chưa có phương pháp cũng như loại thuốc đặc hiệu điều trị rối loạn sinh tủy. Đa phần các phương pháp hiện nay thường tập trung điều trị để làm giảm sự tiến triển của bệnh và chăm sóc hỗ trợ để giúp kiểm soát các triệu chứng như mệt mỏi và để ngăn ngừa xuất huyết, nhiễm trùng.

Tùy theo cơ thể người bệnh, độ tuổi, sức khỏe, thể bệnh mà lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp.

Một số phương pháp điều trị chính: hóa trị liệu, sử dụng các chất cảm ứng biệt hóa, ghép tủy xương, điều trị bổ trợ cho thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng.