Hội chứng phổi thận (hội chứng Goodpasture)

1. Định nghĩa của hội chứng phổi thận

Hội chứng phổi thận hay còn được gọi là hội chứng Goodpasture (GPS), bệnh kháng màng đáy cầu thận, là một bệnh tự miễn hiếm do hệ thống miễn dịch của cơ thể nhầm lẫn sản xuất kháng thể chống lại tiểu đơn vị alpha-3 của collagen tuýp IV trong phổi và thận, kháng thể tấn công các màng đáy ở phổi và thận, dẫn đến chảy máu phổi và suy thận.

2. Nguyên nhân của hội chứng phổi thận

Đến nay các nhà khoa học chưa thực sự tìm ra nguyên nhân thực sự của hội chứng này nhưng họ nhận thấy một số nguy cơ sau có thể là nguyên nhân gây bệnh :

- Nhiễm virus đặc biệt là cúm

- Sau một cuộc phẫu thuật thận

- Thành phần di truyền: các nhà khoa học nhận thấy bệnh có khả năng di truyền từ đời này sang đời khác.

- Tiếp xúc lâu dài với các loại hóa chất như các loại dung môi hydrocarbon, các loại thuốc diệt cỏ, các loại bụi kim loại, ...

- Sử dụng các loại thuốc như cocaine

- Có tiền sử hút thuốc lá lâu năm

Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn, thường là ở độ tuổi từ 20-30 hoặc từ 60 tuổi trở lên.

3. Sinh lý bệnh của hội chứng phổi thận

Như nhiều bệnh tự miễn, nguyên nhân gây ra chính xác Hội chứng Goodpasture chưa được biết đến. Nó được cho là 1 phản ứng quá mẫn type II với kháng nguyên

Goodpasture trên màng đáy cầu thận và phế nang, đặc biệt là vùng không collagen của chuỗi alpha-3 của collagen loại IV . Hệ miễn dịch nhận ra sự sai lệch những yếu tố như kháng thể sản xuất và ngoại lai (IgG) về phía chúng, gợi ra một phản ứng miễn dịch. Trên 1 vết nhuộm miễn dịch của Hội chứng Goodpasture, thường hiện diện một mô hình nhuộm tuyến tính.

Suy thận là do sự kháng màng đáy cầu thận (anti-GBM).

4. Triệu chứng của hội chứng phổi thận

Hội chứng phổi thận là một hội chứng đa số có tiến triển chậm chạp, sau đó mới từ từ ảnh hưởng tới phổi và thận, có những trường hợp tiến triển của bệnh có thể nhanh hơn , nguy hiểm hơn .

Các triệu chứng ban đầu của hội chứng phổi thận khá mơ hồ, thường ít được chú ý tới hoặc dễ bị nhầm lẫn sang các bệnh khác như

- Mệt mỏi, suy nhược cơ thể

- Buồn nôn, nôn

- Khó thở

- Da xanh

- Tiểu máu,

- Protein niệu dương tính,

Các bệnh nhân khác có thể có cả bệnh phổi và bệnh thận, tuy nhiên, 1 số bệnh nhân chỉ có một trong các bệnh này . Thông thường các biểu hiện của tổn thương phổi thường xuất hiện sớm hơn, từ ngày này qua ngày khác trước khi xuất hiện các triệu chứng tổn thương của thận.

Triệu chứng của bệnh thường được xét trên 2 phương diện chính là bệnh phổi và bệnh thận.

1- Bệnh phổi

Triệu chứng ở phổi thường ban đầu xuất hiện không có gì nghiêm trọng, thường là một số triệu chứng như ho khan, khó thở nhẹ kéo dài hàng năm trước khi các triệu chứng trầm trong hơn. Bệnh nhân thường không đi khám cho đến khi bắt gặp những triệu chứng nặng hơn như ho ra máu. Bệnh nhân có thể thể thiếu máu do xuất huyết phổi trong thời gian dài hoặc gặp tình trạng suy giảm trầm trọng lượng oxi do sự hủy hoại phổi.

2- Bệnh thận

Hội chứng phổi thận chủ yếu ảnh hưởng đến tiểu cầu thận, gây ra 1 dạng của viêm tiểu cầu thận thận. Nó thường phát triển âm thầm và chỉ có thể được phát hiện khi tình trạng bệnh nặng lên và tiến triển nhanh chóng khiến cho chức năng thận trong một vài ngày được gọi là Viêm cầu thận phát triển nhanh chóng.

Máu tràn vào nước tiểu gây tiểu huyết (hematuria) , khối lượng nước tiểu đầu ra giảm, urê và các sản phẩm khác thường bài tiết bởi thận sẽ được giữ lại và tăng lên trong máu. Điều này dẫn đến suy thận cấp. Suy thận không biểu hiện ra triệu chứng nào cho đến khi hơn 80% chức năng thận đã bị mất. Các triệu chứng bao gồm: đầu tiên, mất cảm giác ngon miệng và khó chịu, và sau đó, khi sự tàn phá nặng hơn, sẽ gây khó thở, cao huyết áp và phù (sưng do giữ nước). Triệu chứng thận liên quan thường biểu hiện là hội chứng viêm thận (nephritic syndrome), ví dụ tiểu máu, giảm tỷ lệ lọc cầu thận , và huyết áp cao.

5. Tiên lượng bệnh

Trong quá khứ bệnh nhân của hội chứng Goodpasture có tỉ lệ tử vong rất cao. Ngày nay nhờ những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị, tỉ lệ tử vong đã giảm xuống rất nhiều. Tuy nhiên nhiều bệnh nhân tử vong vì lý do ở phổi hoặc ở thận trước khi được chẩn đoán và điều trị đúng cách.

Đối với những bệnh nhân có tổn thương ở phổi thì có thể phục hồi hoàn toàn tổn thương. Mặt khác, đối với những bệnh nhân của có tổn thương ở thận mà thận ít có khả năng tự sửa chữa nên bệnh nhân tổn thương thận thường phải sống 1 cuộc sống chạy thận hoặc ghép thận. Thậm chí ngay ở với việc điều trị đúng thì những bệnh nhân này vẫn đối mặt với nguy cơ tử vong cáo do suy thận hoặc do sức khỏe kém.

Ngoài ra, nhiều bệnh nhân được điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch làm tăng nguy cơ nhiễm 1 số bệnh nghiêm trọng , gia tăng nguy cơ tử vong.