Hội chứng lão nhi – Hội chứng Hutchinson-Gilford

Đại cương

Bạn đã từng nhìn thấy hình ảnh một em bé chỉ 2 tuổi nhưng lại có khuôn mặt của một người già. Đó là biểu hiện của căn bệnh lão hóa sớm Hutchinson-Gilford hay còn gọi là lão nhi.

Vậy hội chứng lão nhi là gì?

Lão nhi được biết tới là một loại rối loạn di truyền tiến triển, là nguyên nhân gây già đi nhanh chóng, bắt đầu từ hai năm đầu của cuộc sống. Đây là bệnh hiếm gặp, theo các tài liệu được ghi chép thì trên thế giới hiện chỉ có khoảng 130 người mắc bệnh này. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng lão nhi khi sinh thường không có biểu hiện gì bất thường, cho tới khi trẻ được 9 tháng đến 12 tháng tuổi thì các dấu hiệu bắt đầu xuất hiện như: trẻ sẽ bắt đầu bị chậm phát triển một cách rõ ràng, dẫn đến tầm vóc thấp bé và nhẹ cân, các bộ phận phát triển không cân đối so với đầu, sau đó là các dấu hiệu khác như rụng tóc, da nhăn nheo,.…

Trẻ mắc hội chứng lão nhi thường kèm theo các bệnh lý khác như xơ vữa động mạch, bệnh tim mạch do thoái hóa và đột quỵ, trật khớp háng, nổi tĩnh mạch da đầu, mất lớp mỡ bên dưới da làm da nhăn nheo), khuyết tật của móng tay, cứng khớp và biến dạng xương. Đây chính là một trong những nguyên nhân dẫn tới tình trạng tử vong sớm ở trẻ lão nhi.

Tuổi thọ trung bình cho một đứa trẻ bị bệnh lão nhi là 13, cũng có trường hợp trẻ sống được đến năm 20 tuổi, nhưng cũng có trường hợp trẻ chết sớm hơn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford cho đến nay được tìm thấy là do đột biến gen LMNA, hay còn gọi là lamin A. Protein lamin A, có vai trò kết nối nhân của tế bào lại với nhau. Các nhà nghiên cứu hiện tin rằng do protein lamin A bị khiếm khuyết, làm cho nhân tế bào không ổn định. Sự bất ổn định của tế bào dường như dẫn đến quá trình lão hóa sớm ở chứng lão nhi.

Triệu chứng của hội chứng lão nhi

Theo các tài liệu khoa học ghi lại thì trẻ mắc hội chứng lão nhi sẽ có sự tăng trưởng chậm dần theo thời gian, mặc dù sự tăng trưởng sẽ chậm lại một cách rõ rệt nhưng sự phát triển vận động và trí tuệ của trẻ vẫn như bình thường. Biểu hiện cụ thể như:

Tăng trưởng chậm, biểu hiện là cân nặng và chiều cao dưới mức trung bình

Khuôn mặt hẹp, hàm dưới nhỏ, môi mỏng và mũi vểnh

Đầu to không cân đối với khuôn mặt

Đôi mắt nổi rõ và mí mắt khép không hoàn toàn

Rụng tóc, rụng lông mi và lông mày

Da mỏng, đốm tàn nhan và nhăn nheo

Tĩnh mạch nổi rõ

Giọng nói the thé cao

Biến chứng

Trẻ mắc hội chứng lão nhi sẽ thường có kèm theo một số bệnh lý khác liên quan đến quá trình lão hóa như:

Bệnh tim mạch tiến triển

Da sần, dày và cứng (tương tự như bệnh xơ cứng bì)

Mọc răng chậm

Khiếm thính

Mất lớp mỡ dưới da

Teo cơ

Biến dạng xương, xương mỏng và dễ gãy

Khớp cứng

Trật khớp háng

Đề kháng insulin

Chẩn đoán

Các bác sĩ chuyên khoa căn cứ trên những dấu hiệu, triệu chứng đặc trưng của hội chứng lão nhi và tiến hành kiểm tra các chỉ số về: chiều cao và cân nặng, biểu đồ tăng trưởng, kiểm tra thính giác, thính lực, các dấu hiệu sinh lý, huyết áp, thăm khám toàn thân như: đầu, khuôn mặt, mắt, mũi, da, xương khớp…. Trường hợp nếu phát hiện nghi ngờ sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền cho các đột biến LMNA có thể xác nhận chẩn đoán này.

Điều trị hội chứng lão nhi

Hội chứng lão nhi là rối loạn di truyền gen nên vẫn chưa có thuốc điều trị. Hướng điều trị chủ yếu tập trung vào điều trị các bệnh lý do biến chứng của hội chứng lão suy gây ra như: bệnh lý do xơ vữa mạch máu là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong, việc theo dõi thường xuyên bệnh tim, não và mạch máu có thể giúp kiểm soát tình trạng sức khỏe của trẻ. Tùy tình trạng sức khỏe, triệu chứng cụ thể của trẻ mà bác sĩ sẽ lựa chọn các loại thuốc khác nhau.

Một số loại thuốc được sử dụng như: thuốc hạ huyết áp, thuốc Giảm cholesterol, cải thiện xơ vữa động mạch và thuốc Aspirin liều thấp (được dùng hàng ngày) để phòng ngừa các cơn đau tim và đột quỵ.

Điều trị hội chứng lão nhi dưới góc độ đông y

Vì đây là một loại rối loạn gen di truyền nên hướng điều trị chỉ mang tính hỗ trợ, và điều trị triệu chứng là chủ yếu.

YHCT có thể hỗ trợ tích cực trong điều trị hội chứng lão nhi đó là sử dụng phương pháp xoa bóp bấm huyệt để giúp trẻ có thể hoạt động bình thường, giảm các vấn đề cứng khớp.

Bên cạnh đó có thể sử dụng bài thuốc đông y giúp nâng cao chính khí, tăng cường sức đề kháng cho cơ thể trẻ.

Liên hệ Đường dây hỗ trợ: 18006834 - Miễn phí cước gọi để được thầy thuốc của Phòng khám Đông y Nguyễn Hữu Toàn tư vấn.

Hướng dẫn chăm sóc trẻ mắc hội chứng lão nhi

Chăm sóc trẻ mắc hội chứng lão nhi là một việc vô cùng quan trọng đối với việc điều trị, hỗ trợ cho trẻ. Dưới đây là một số lưu ý khi chăm sóc trẻ bị hội chứng lão nhi:

Về ăn uống:

Nên cung cấp đầy đủ dinh dưỡng cho trẻ. Khuyến khích chia nhỏ bữa ăn trong ngày, và nên ăn thường xuyên từ 6-8 bữa/1 ngày.

Nên cho trẻ uống đủ nước, tình trạng thiếu nước có thể gây hậu quả nghiêm trọng hơn ở trẻ em bị lão nhi. Uống nước nhiều lần trong ngày ngay cả khi trẻ không khát, mỗi lần nên uống một ít.

Sử dụng thuốc theo đơn và hướng dẫn của thầy thuốc.

Về sinh hoạt

Luôn quan tâm chăm sóc răng miệng cho trẻ sạch sẽ.

Tiêm chủng đầy đủ cho trẻ

Nên cho trẻ được hoạt động thể chất hàng ngày tùy theo tình hình sức khỏe của trẻ

Nên cho trẻ đi học bình thường như các trẻ khác (vì trẻ mắc hội chứng lão nhi trí tuệ vẫn phát triển bình thường).

Nên tạo điều kiện tốt nhất có thể để trẻ có thể tự lập, tự tin trong các sinh hoạt cá nhân: ví dụ: đi giầy có đệm lót để trẻ không bị đau chân, bội kem chống nắng khi ra ngoài trời để hạn chế sự lão hóa da nhanh.

Liên hệ tư vấn chữa bệnh

Bạn có thể gọi đến số 18006834 (miễn cước gọi) để được bác sĩ tại Phòng khám Đông y Nguyễn Hữu Toàn tư vấn chi tiết về bệnh và cách điều trị.

Thaythuoccuaban.com Tổng hợp

*************************