Bệnh Gaucher - Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Tổng hợp kiến thức bệnh Gaucher

1. Thế nào là bệnh gaucher

2. Bệnh gaucher có biểu hiện triệu chứng như nào

3. Nguyên nhân gây bệnh gaucher

4. Làm thế nào chẩn đoán bệnh gaucher

5. Điều trị bệnh gaucher như thế nào?

6. Chế độ ăn uống sinh hoạt cho bệnh gaucher

Đại cương

Bệnh gaucher là gì?

Bệnh gaucher là:

Một chứng rối loạn di truyền ít gặp
Cơ thể không sản xuất không đủ enzyme glucocerebrosidase khiến chất béo hình thành quá nhiều bên trong một số cơ quan như tụy, phổi, xương và đặc biệt là gan và lách, xương,...
Bệnh nhân có biểu hiện gan to, lách to, loãng xương, rối loạn huyết học (trường hợp chất béo tích tụ trong tủy)

Phân loại bệnh gaucher: 3 loại

Loại 1 là hình thức phổ biến nhất, khiến cho gan và lách phình to, đau xương và gãy xương, đôi khi cũng gây ra vấn đề về phổi và thận. Loại này không ảnh hưởng đến não và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi;

Loại 2 gây tổn thương não nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ em mắc bệnh đều chết ở khoảng 2 tuổi;

Loại 3 có thể khiến gan và lá lách phình tovà não bộ dần dần bị ảnh hưởng. Loại này thường bắt đầu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Bệnh gaucher có biểu hiện gì?

Về cơ bản triệu chứng bệnh của mỗi người là khác nhau, mức độ bệnh cũng khác nhau. Tuy nhiên đa phần người mắc bệnh gaucher sẽ có một số triệu chứng dưới đây:

Đau vùng bụng. Do gan và lá lách có thể phình rất to, điều này khiến cho vùng bụng trở nên đau đớn;

Bất thường ở xương. Bệnh Gaucher có thể gây loãng xương, làm tăng nguy cơ gãy xương. Bệnh Gaucher cũng có thể cản trở việc cung cấp máu cho xương, khiến xương bị hoại tử;

Rối loạn máu. Sự suy giảm các tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu) có thể gây mệt mỏi nghiêm trọng. Bệnh Gaucher cũng ảnh hưởng đến các tế bào có nhiệm vụ đông máu, từ đó dễ gây ra bầm tím và chảy máu cam.

Một số trường hợp hiếm gặp bệnh gây ảnh hưởng đến não, chèn vào dây thần kinh người bệnh có biểu hiện yếu liệt chi, hoặc khó nuốt, nhìn kém, ...

Trẻ nhỏ mắc bệnh gaucher có thể tử vong sớm.

Nguyên nhân nào gây ra Bệnh Gaucher?

Thiếu enzyme glucocerebrosidase gây ra bệnh Gaucher. Enzyme này có nhiệm vụ phá vỡ các chất béo trong cơ thể. Khi bạn không có đủ enzyme glucocerebrosidase, cơ thể không thể phá vỡ chất béo đúng cách. Kết quả là, các chất béo tích tụ xung quanh các cơ quan.

Thiếu enzyme glucocerebrosidase là một bệnh lý di truyền. Cả cha và mẹ của bạn cần phải mang gen lặn thì mới có thể gây ra bệnh Gaucher. Nếu cả cha và mẹ của bạn là người mang gen nhưng họ không có bệnh thì bạn chỉ có 25% khả năng kế thừa hai loại gen lặn. Bạn có 50% khả năng kế thừa một gen lặn, trong trường hợp này bạn có thể sẽ không có triệu chứng và có 25% khả năng không kế thừa các loại gen lặn.

Phương pháp chẩn đoán bệnh gaucher

Bệnh được chẩn đoán chủ yếu dựa vào các xét nghiệm cận lâm sàng đặc biệt. Các xét nghiệm hình ảnh chỉ giúp phát hiện mức độ bệnh, còn sử dụng các xét nghiệm di truyền học kiểm tra khiếm khuyết gen để khẳng định chẩn đoán.

Những bất thường sinh hóa như nồng độ ALP và kháng thể pha cấp (IgM, IgG) cao, hoặc phân tích tế bào cho thấy tế bào chất các đại thực bào bất thường cũng giúp đưa ra gợi ý chẩn đoán.

Khi có nghi ngờ, xét nghiệm ban đầu có thể là kiểm tra nồng độ enzyme glucocerebrosidase hoạt động trong bạch cầu máu ngoại vi hoặc trong nguyên bào sợi lấy từ da. Người trưởng thành mắc bệnh Gaucher có nồng độ enzyme hoạt động chỉ bằng 10% – 30% người bình thường. Ở trẻ em, nồng độ enzyme hoạt động dưới 10% có thể gây ra các thể lâm sàng nghiêm trọng.

Điều trị bệnh gaucher như thế nào?

Hiện nay, chưa có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh Gaucher nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng, ngăn chặn tổn hại không thể hồi phục và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân như:

Thay thế các enzyme: việc thay thế các enzyme bị thiếu bằng enzyme nhân tạo liều cao trong 2 tuần sẽ giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh.

Ức chế sản xuất: các thuốc như miglustat hay eliglustat có khả năng can thiệp vào việc sản xuất các chất béo tích tụ ở người bị bệnh Gaucher nhưng có tác dụng phụ như buồn nôn hoặc tiêu chảy.

Điều trị loãng xương: giúp xây dựng lại cấu trúc xương bị suy yếu do bệnh Gaucher.
Cấy ghép tủy xương: sẽ loại bỏ và thay thế các tế bào máu đã bị hư hại do bệnh

Gaucher, từ đó đảo ngược nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Cắt bỏ lá lách: trước khi có các phương pháp thay thế enzyme thì cắt lá lách là điều trị khá phổ biến, tuy nhiên giờ đây được xem là sự lựa chọn cuối cùng.